Эпонимический словарь справочник - лангера – гидиона синдром
Связанные словари
Лангера – гидиона синдром
лангера – гидиона синдром
(описан щвейцарским врачом A. Giedion, затем американским врачом L. O. Langer; синоним – трихоринофаланговый синдром, тип II) – наследственное заболевание: черепно-лицевые аномалии (длинный грушевидный нос, гиперплазия нижней челюсти, большие оттопыренные ушные раковины); множественные хрящевые экзостозы, приводящие к неравномерному росту конечностей и их асимметрии, искривление позвоночника, конические эпифизы, короткопалость, мышечная гипотония, задержка психоречевого развития, впоследствии умственная отсталость различной степени. При цитогенетическом исследовании находят микроделецию локуса q24.1 хромосомы 8. Тип наследования не установлен; практически все описанные случаи спорадические. Лечение симптоматическое. A. Giedion. Die periphere Dysostose (PD)-ein Sammelbegriff. ROFO, 1969; 110: 507–524.
L. O. Langer, N. Krassikoff et al. The tricho-rino-phalangeal syndrome with exostoses (or Langer – Giedion syndrome); four additional patients without mental retardation and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 1984; 19: 81–111.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 721 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 649 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 589 | |
15 | 551 | |
16 | 544 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |